ACTIVIDAD TEMA 2

Ésta actividad conciste en consultar acerca de 2cariotipos anormales de hombre y dos cariotipos anormales de mujer y analizarlos.

ACTIVIDAD

*Consultar acerca de 2 cariotipos anormales femeninos y 2 masculinos.

MASCULINOS

1. HEMOFILIA

-Descripción: Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguíneo. En condiciones normales el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto. Cuando un vaso se daña, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, creando un parche, cesa la pérdida de sangre y comienza la renovación del tejido.
En la sangre están siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulación, haya o no haya heridas. Sin embargo, la cicatrización sólo se producirá cuando exista una orden para que las plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulación son los mecanismos clave para que ocurra.
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,...XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

Hay dos variedades de hemofilia:
+Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
+Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.

-Causas: Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.

En el caso de hija hemofílica es una situación mortal.

-Síntomas: El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea.
Las hemorragias más graves son las que se producen en:

+Articulaciones.
+Cerebro.
+Ojo.
+Lengua.
+Garganta.
+Riñones.
+Hemorragias digestivas y genitales.
La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontánea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares.




2. DALTONISMO

- Descripción: Esta es una enfermedad heredada, ligada al sexo (Cromosoma X). El término daltonismo fue establecido por el físico bitánico John Dalton, quien lo padecía.
Para el ojo humano cada color tiene asociado una longitud de onda absorbida y reflejada. A su vez, las fotopaínas son los pigmentos visuales que se encargan de la percepción de color. Estos se encuentran en los conos de la retina y poseen una sensibilidad característica a los colores.

-Detección y diagnóstico: El método más rápido para el diagnóstico del daltonismo consiste en unas láminas de manchas de Stilling e Ishihara. Estas láminas consisten en numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo que una persona normal puede distinguir en ellos números o formas conocidas.
Las personas que sufran algún tipo de daltonismo, sin embargo, no serán capaces de reconocer esas figuras, o bien verán otras diferentes en función del tipo y grado de la anomalía que padezcan.
Ello porque en una persona daltónica existe un defecto en la conexión de los conos con las fotopaínas, y por ello confunde unos colores con otros. Como consecuencia, un daltónico será incapaz de distinguir correctamente los colores verde, rojo y azul. También existe la posibilidad de falta total o parcial de determinados conos de la retina.
Esta enfermedad es considerada un tipo de discromatopsia (incapacidad para de ver los colores), aunque en el caso del daltonismo es más leve, ya que es mas frecuente encontrar aquellas que confunden unos colores con otros (generalmente el rojo y el verde), que encontrar aquellas que simplemente no los ven.

-Tipos de daltonismo
+Dicromáticos: estas personas tienen dos tipos de conos en vez de tres. El padecimiento se clasifica en protanopes, individuos insensibles al rojo intenso, que representa uno de cada cien hombres, deuteranopes, confunden las sombras de rojo, verde y amarillo y afecta a cinco de cada cien hombres, y los tritanopes, que son ciegos al color azul y confunden las sombras de verde y azul, así como las de naranja y rosa.
+Tricromáticos anómalos: es el grupo más abundante de daltónicos. Tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.

-Riesgos
Aunque se puede llevar una vida completamente normal, también puede llegar a ser una enfermedad riesgosa de padecer en una sociedad donde los colores son parte de muchos símbolos y señales ópticas, como los semáforos. Por esta razón será muy importante el diagnóstico temprano.
No obstante, para un daltónico será muy dificil trabajar en ciertos trabajos u ocupaciones especializadas que requieren de la correcta apreciación de los colores, como por ejemplo los pilotos de aviones, para los que la visión de color es esencial.




3.SINDROME DE KLINEFELTER

-Descripción: Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

-Síntomas: El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
+Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera).
+Agrandamiento de las mamas (ginecomastiaginecomastia).
+Problemas sexuales.
+Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.
+TestículosTestículos pequeños y firmes.
+Estatura alta.







FEMENINOS:

1. SINDROME DE TURNER

-Descripción: El síndrome de Turner es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.
Todos sabemos que los seres humanos poseen 46 cromosomas que contienen absolutamente todos los genes y el ADN, dos de ellos, los cromosomas sexuales, van a ser los que determinen el género de las personas. En las mujeres esos dos cromosomas sexuales se llaman cromosomas X (que se escriben XX), mientras que los hombres poseen el X y el Y (XY). Estos cromosomas ayudan a los seres humanos a desarrollar su fertilidad y las características sexuales.
Cuando una niña posee el síndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas X completos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto. Estadísticamente este síndrome se presenta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen con vida.

-Síntomas: Como adelantamos antes, hay varios síntomas que esta enfermedad presenta:
Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de humedad normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales sean dolorosas.
El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento o durante la niñez o la pubertad, también se puede ver antes del nacimiento a partir de un examen prenatal. En un examen físico el médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique la presencia de éste síndrome de forma física.
Los bebés con este problema presentan edema de pies y manos lo que presupone que se hayan producido cambios en el drenaje linfático.

-Tratamiento: Los estudios más comunes a realizarse para diagnosticar dicha enfermedad son: un cariotipo (para observar el estado de los cromosomas), un ultrasonido (para ver el estado de los órganos sexuales), examen ginecológico, un ecocardiograma (para evaluar posibles defectos en el corazón), etc. También sería conveniente fijarse los niveles de estriol en la orina y en suero para un mejor control.
Los tratamientos a realizarse serán asignados a cada individuo: se puede tener en cuenta la hormona del crecimiento para aquellas niñas con baja estatura, también la terapia con estrógeno es muy común, se inicia a los 12 o 13 años para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de más características sexuales.
El tratamiento consiste en la administración del mismo para promover el desarrollo de los órganos sexuales, por lo general esta hormona se produce en los ovarios, pero las mujeres con el síndrome de Turner poseen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.
Este tratamiento no se puede comenzar hasta la adolescencia ya que el estrógeno causa una gran supresión del crecimiento lo cual empeoraría la situación actual.
Y no estaría de más considerar los programas de donación de óvulos para aquellas mujeres que en un futuro quieran quedar embarazadas.
Las mujeres afectadas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal siempre y cuando realicen los controles médicos correspondientes, pero si este mal no se trata puede traer complicaciones como defectos cardíacos, anomalías renales, presión sanguínea alta, obesidad, diabetes, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis (en los adolescentes) e infecciones en el oído.
Es bueno recomendar la presencia del médico cuando la mujer no ha menstruado a los 15 años, aún si no se tiene otro síntoma, es verdad que hay miles de razones que pueden causar la falta de menstruación pero es bueno empezar descartando este síndrome.
Lamentablemente el síndrome de Turner no es una enfermedad que se pueda prevenir ya que es de carácter genética, aunque puede detectarse desde el nacimiento o previamente, solo puede tratarse.




2. SÍNDROME DEL TRIPLE X

-Descripción: Las pacientes con el síndrome del xxx son infantiles, con oligomenorrea y cierto grado de retraso mental. Presentan dos corpúsculos de Barr en sus células. Muchas niñas con Triple X no tienen signos ó síntomas. Los signos y síntomas varían mucho entre los individuos.
Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.

-Síntomas:
+Físicos :
*Talla alta (altura)
*Posibles características faciales leves: ancho aumentado entre los ojos, pliegue cutáneo en el ángulo interno del ojo terno (pliegue epicánticol), tamaño cefálico proporcionalmente más pequeño.

Desarrollo :

+Trastornos de aprendizaje (70%): CI normal , pero puede ser 10-15 puntos más bajos que los hermanos
+Retraso del habla y lenguaje (50%)
+Retraso de habilidades motoras : mala coordinación, dificultad, torpeza
+Comportamiento : introvertido, dificultad con relaciones interpersonales
+Las caracteríticas son muy variables y por tanto no se pueden hacer predicciones con respecto a los síntomas. No hay características físicas aparte de la talla alta.
+Pueden ser asintomáticos y se diagnostican accidentalmente.
+Hay incidencia aumentada de compromiso motor y cognitivo y problemas psicológicos
+Fertilidad de las mujeres afectadas es normal.
+La mayoría de las mujeres con sindrome triple X tienen desarrollo sexual normal y son capaces de concebir niños.
+Hay leve aumento del riesgo de descendientes con anormalidades cromosómicas.
+El período perinatal puede estar complicado por hipotonía y el peso puede inicialmente ser más bajo que el promedio . Después de ésto hay un inicio del crecimiento hasta la edad aproximadamente de 8 años causando talla final más alta que el promedio.
+El desarrollo motor retrasado es el problema más obvio durante la infancia seguido por habla y lenguaje retrasados.
+Hay alguna evidencia de menopausia precoz aunque se requieren estudios de seguimiento a largo plazo para confirmar ésto, la fertilidad es normal.

-Aspectos mentales: Las niñas con triple X tienen a menudo baja autoestima, no son seguras de sí mismas y por tanto a menudo tienen problemas al tratar con personas que tienen carácter dominante. Un acercamiento positivo les ayuda a aumentar la confianza en sí mismas, así como acudir a entrenamiento en autodefensa ó de asertividad. Las niñas con triple X parecen tener un riesgo levemente mayor que el promedio en desarrollar depresiones y otros problemas psiquiátricos.

-Tratamiento:
Las niñas con sindrome de Triple-X pueden necesitar ser vistas por especialistas si tienen problemas como :

+Un especialista en habla y lenguaje si hay retraso de lenguaje
+Un psicólogo ó neurólogo infantil si hay retraso en el desarrollo
+Endocrinólogo si hay retraso de la pubertad
+Es importante el estrecho monitoreo del rendimiento escolar para estar atentos a cualquier problema adicional.





3. SÍDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL

-Descripción: Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mentalretardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.

-Causas: El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. Una pequeña sección del código del gen (3 letras únicamente - CGG) se repiten en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.

-Síntomas: Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:
+Retraso para gatear, caminar o voltearse
+Palmotear o morderse las manos
+Comportamiento hiperactivo o impulsivo
+Retardo mentalRetardo mental
+Retraso en el habla y el lenguajeRetraso en el habla y el lenguaje
+Tendencia a evitar el contacto ocular

Los signos físicos pueden abarcar:
+Pies llanos
+Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
+Tamaño del cuerpo grande
+Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
+Cara larga
+Piel suave
Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras otros pueden no desarrollarse hasta después de la pubertad.
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausiamenopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

-Prevención: La asesoría genética puede ser útil tanto para los futuros padres como para los que ya lo son que tengan antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil o de otros síntomas como temblor. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en estas familias.
Es importante el diagnóstico preciso debido a que otros miembros de la familia pueden heredar este síndrome u otros problemas relacionados con un aumento en el número de repeticiones en el gen FMR1.