“EL NÚMERO CROMOSÓMICO”
Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un NÚMERO FIJO DE CROMOSOMAS, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, de las que se pueden obtener múltiplos del número de cromosomas normal.
CARIOTIPOS
Los cariotipos son unos esquemas, fotos o dibujos de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.
El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.
La normalidad es tener 46 cromosomas, aun cuando puede haber de más (Ej.: Trisomía 21 ó mongolismo, en que hay 3 del "21" en lugar de dos, que es lo normal) o bien de menos.
En el varón normal, hay 44 A + XY y en la mujer 44 A+XX. Son 44 "autosomas" y los otros 2 son "cromosomas sexuales". Estos últimos hacen que seamos varones o hembras.
Tienen un punto central en donde se unen y dos pares de brazos con distinta longitud.
Son 23 pares, es decir, dos “unos”, dos “doses”, etc., que son similares entre si. Los sexuales X e Y no se parecen entre ellos.
Un cromosoma, de cada par, proviene de la madre y el otro del padre. Luego se agrupan por grupos por parecerse entre si varias parejas. Las alteraciones en su número total dan lugar a errores genéticos con las malformaciones correspondientes.
También ocurre algo similar si falta un brazo o parte de él, en alguno de ellos. La gravedad y su significado clínico dependen del cariotipo y del lugar que ha sido afectado.
La medicina moderna va por conocer exactamente como están constituidos cada uno de los cromosomas y en donde se hayan alterados cuando aparece una malformación o enfermedad.
El futuro de la medicina parece que va por lograr detectar que "gen" del cromosoma es el causante de tal o cual enfermedad y modificarlo para que no aparezca en el futuro.
Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un NÚMERO FIJO DE CROMOSOMAS, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, de las que se pueden obtener múltiplos del número de cromosomas normal.
CARIOTIPOS
Los cariotipos son unos esquemas, fotos o dibujos de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.
El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.
La normalidad es tener 46 cromosomas, aun cuando puede haber de más (Ej.: Trisomía 21 ó mongolismo, en que hay 3 del "21" en lugar de dos, que es lo normal) o bien de menos.
En el varón normal, hay 44 A + XY y en la mujer 44 A+XX. Son 44 "autosomas" y los otros 2 son "cromosomas sexuales". Estos últimos hacen que seamos varones o hembras.
Tienen un punto central en donde se unen y dos pares de brazos con distinta longitud.
Son 23 pares, es decir, dos “unos”, dos “doses”, etc., que son similares entre si. Los sexuales X e Y no se parecen entre ellos.
Un cromosoma, de cada par, proviene de la madre y el otro del padre. Luego se agrupan por grupos por parecerse entre si varias parejas. Las alteraciones en su número total dan lugar a errores genéticos con las malformaciones correspondientes.
También ocurre algo similar si falta un brazo o parte de él, en alguno de ellos. La gravedad y su significado clínico dependen del cariotipo y del lugar que ha sido afectado.
La medicina moderna va por conocer exactamente como están constituidos cada uno de los cromosomas y en donde se hayan alterados cuando aparece una malformación o enfermedad.
El futuro de la medicina parece que va por lograr detectar que "gen" del cromosoma es el causante de tal o cual enfermedad y modificarlo para que no aparezca en el futuro.
Acá encontramos el cariotipo humano
No hay comentarios:
Publicar un comentario